Гемофилия: причины, диагностика, лечение

Гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови, при котором в организме отсутствует необходимый для свертывания фактор крови, что приводит к возникновению чрезмерных кровотечений.

Симптомы

Люди с гемофилией подвержены частым кровотечениям, которые могут возникнуть без видимых на то причин (при отсутствии травмирования) или после операций/ травм. Симптоматика, указывающая на наличие заболевания, включает:

  • Длительное и частое кровотечение из носа
  • Кровотечения десен
  • Большие синяки
  • Длительные кровотечения после операции или инъекций
  • Отек крупного сустава (суставов) (плеч, локтей, коленей, лодыжек) по причине кровотечений в сустав
  • Боль из-за кровоизлияния в суставы или мышцы.

Зона риска

Мужчины, у которых семье были случаи гемофилии, подвержены большим рискам. Немного рассмотрим генетику, чтобы понять, как происходит наследование гемофилии.

У мужчин есть материнская Х-хромосома и Y-хромосома, полученная от отца. Женщинами наследуется Х-хромосома как отцовская, так и материнская. В случае гемофилии дефект обнаруживается на Х-хромосоме. Таким образом, мать, являясь носителем данного нарушения передает генетический дефект своим сыновьям — это Х-сцепленное наследование. А вот дочери чаще всего не страдают (случаи такие крайне редки).

Диагностика

О заболевании стоит задуматься, если мальчик или мужчина страдает от возникновения чрезмерных кровотечений. Для диагностирование необходимо измерять факторы свертывания (белки, необходимые для того, чтобы обеспечить свертывание крови).

Начать диагностику стоит с лабораторного исследования для оценивания всей системы коагуляции. Среди таковых: протромбиновое время (ПТВ) и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Также доктор назначит анализы факторов свертывания VIII, IX и XI, чтобы узнать уровень белков в крови, которые должны останавливать кровотечение. В случае отсутствия явного семейного анамнеза, требуется тестирование всех этих факторов.

Результаты таких обследований дают врачу возможность узнать процент активности каждого фактора. Диагноз можно подтвердить при помощи генетического тестирования.

Классификация заболевания

Гемофилию классифицируют, основываясь на отсутствующем факторе свертывания крови:

  • Гемофилия А является результатом дефицита фактора XIII
  • Гемофилия B (рождественская болезнь) является результатом дефицита фактора IX
  • Гемофилия С (синдром Розенталя) возникает в результате дефицита фактора XI.

Также гемофилия может классифицироваться, учитывая количество обнаруженного фактора свертывания крови (ниже уровень фактора — выше вероятность кровотечения):

  • Слабая: 6 — 40%
  • Умеренная: 1 — 5%
  • Тяжелая:< 1%.

Способы лечения гемофилии

Гемофилию лечат концентратами факторов, которые вводятся внутривенно. Лечение может осуществляться посредством двух различных методов:

  • только по требованию (непосредственно когда возник эпизод кровотечения)
  • с профилактикой (применение концентрата от 1 до 3 раз в неделю с целью предотвратить эпизоды кровотечения).

Какой метод будет выбран докторами, определяют несколько факторов, в том числе тяжесть заболевания. Обычно пациентам с гемофилией в легкой форме требуется лечение по требованию в силу того, что у них кровотечений меньше.

Сегодня терапию гемофилии принято осуществлять по принципу «домашнее лечение» (как с целью профилактики, так и по требованию). Для этого у пациента обязательно должны быть в наличии гемостатические препараты (препарат должен быть там, где пациент). Решение о применении такого препарата принимается лично пациентом (или его родственниками) после консультации гематолога. Как пациент, так и его родственники должны быть ознакомлены с условиями хранения и применения антигемофильных препаратов.

Гемофилия также лечится при помощи препаратов крови. Дефицит фактора VIII лечится криопреципитатом (концентрированная форма плазмы). Свежезамороженной плазмой можно проводить терапию дефицита факторов XIII и IX.

В некоторых случаях препарат вводится в вену или посредством назального спрея для стимулирования организма к высвобождению запасов фактора VIII, чтобы помочь остановить кровотечение.

Цель статьи — образовательно-информационная.

Данная публикация не может заменить консультацию специалиста.

Если у вас возникают вопросы, связанные со здоровьем,

проконсультируйтесь со своим доктором.

comments powered by HyperComments

Читай журнал онлайн

Facebook

Инстаграм