Гипертрофическая кардиомиопатия. Симптомы, риски, диагностика

Основываясь на классификации Американской ассоциации сердца, опубликованной в 2006 году, такая гетерогенная группа заболеваний миокарда как кардиомиопатии (КМП) ассоциирована с механической и/или электрической дисфункциями. Заболевания проявляются через гипертрофию, дилатацию камер сердца, и возникает вследствие разных причин, многие из которых генетические. Диагноз КМП подразумевает исключение у больного ишемической болезни сердца (ИБС), артериальной гипертензии (АГ), приобретенных клапанных и врожденных пороков сердца, способных вызвать у пациента наблюдаемые структурно-функциональные изменения миокарда. Согласно данной классификации, в основу которой положен этиологический принцип, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - это первичная, генетически детерминированная КМП, характеризующаяся гипертрофией миокарда левого желудочка (ЛЖ) и/или правого желудочка (ПЖ), морфологически представляющая собой «болезнь саркомера» с аномалией сократительных белков миокарда. Степень, локализация состояния может варьироваться, но чаще всего в патологический процесс вовлечена межжелудочковая перегородка (МЖП).

ГКМП является одним из самых распространенных генетических заболеваний человека. По данным эпидемиологических исследований распространенность заболевания в общей популяции составляет 0,2%-0,5%. Первичные признаки ГКМП могут выявляться в любом возрасте - от рождения до последней декады жизни. Однако, зачастую манифестация заболевания наблюдается в период от 20 до 40 лет.

ГКМП обусловлена наличием генетических аномалий, приводящих к синтезу дефектных сократительных белков миокарда. В настоящее время известны более 400 мутаций в 11 генах, кодирующих белки саркомера, которые ведут к развитию подобного состояния.

Наличие динамической обструкции выносящего тракта ЛЖ (ВТЛЖ) является ярчайшим гемодинамическим феноменом ГКМП. В зависимости от присутствия обструкции выделяют 2 варианта ГКМП:

  • обструктивный (ГОКМП), при котором развивается субаортальная или среднежелудочковая обструкция,

  • необструктивный (ГНКМП), при котором градиент давления в выносящем тракте ЛЖ не выше 30 мм рт. ст. (в том числе при провокационных тестах).

Нагрузочные тесты являются обязательным методом исследования ГКМП, так как в 50% случаев обструкция выявляется только после физической нагрузки.

Основные патофизиологические нарушения, определяющие клиническую картину и дальнейшее развитие состояния, представлены диастолической дисфункцией ЛЖ, ишемией миокарда, обструкцией ВТЛЖ, изменениями электрофизиологических свойств миокарда.

Клинические проявления ГКМП разнообразны - одышка, боли в области сердца (в том числе ангинозного характера), утомляемость, сердцебиение, нарушения ритма, предобморочные состояния и обмороки. Симптоматика заболевания чаще всего проявляется при физическом или эмоциональном перенапряжении, но могут возникать и без очевидных причин.

Генетическое исследование принято рассматривать как «золотой стандарт» диагностирования подобного заболевания. Однако в клинической практике исследование ДНК больного ГКМП - трудновыполнимая задача в связи с высокой стоимостью оборудования для анализа и необходимости скрининга большого количества генных локусов для поиска мутаций. Поэтому в настоящее время ведущее положение в диагностике ГКМП занимает клинико-инструментальное обследование пациентов с помощью электрокардиографии (ЭКГ) и эхокардиографии (ЭхоКГ), что в большинстве случаев позволяет поставить правильный диагноз.

Тесты с физической нагрузкой позволяют выявить ишемию миокарда ЛЖ, неадекватный ответ артериального давления (АД) в ответ на нагрузку. Это отображается снижением или отсутствием прироста систолического АД на 20 и более мм рт.ст. А также есть возможность верифицировать функциональный класс хронической сердечной недостаточности (ХСН) у больных.

Стрессэхокардиография позволяет установить степень внутрижелудочковой обструкции.

Всем пациентам, страдающим ГКМП, показано проведение холтеровского мониторирования ЭКГ с целью выявления нарушений ритма, в частности эпизодов желудочковой тахикардии, так как это значимо для профилактики внезапной сердечной смерти (ВСС), в том числе при отборе пациентов для имплантации кардиовертера-дефибриллятора.

Магнитно-резонансная томография, а также инвазивные методы диагностики - коронароангиография в сочетании с контрастной вентрикулографией - позволяют выявлять атипичные варианты ГКМП: апикальную форму, ГКМП со среднежелудочковой обструкцией.

По данным трансторакальной ЭхоКГ (при исследовании трансмитрального диастолического потока) у всех больных ГКМП выявляется нарушение диастолической функции ЛЖ. Глобальная систолическая функция, как правило, сохранена с регистрацией нормальной или повышенной фракции выброса (ФВ), что связано с уменьшением конечно-диастолического объема ЛЖ (КДО), входящего в формулу расчета ФВ (ФВ=УО/КДО). Однако локальная сократимость ЛЖ снижена в участках с максимально выраженной гипертрофией миокарда. Сочетание нарушений локальной сократимости с повышенной ФВ при двухмерной ЭхоКГ создает уникальный гемодинамический профиль ГКМП.

comments powered by HyperComments

Читай журнал онлайн

Facebook

Инстаграм