Семейная гиперхолестеринемия: причины, симптомы и лечение

Чистая гиперхолестеринемия или семейная гиперхолестеринемия – это состояние, при котором у человека из-за генетической аномалии наблюдается повышенный уровень холестерина в крови.

В США данное нарушение встречается у 1 из 300-500 человек. Однако приблизительно 90% случаев семейной гиперхолестеринемии остаются недиагностированными.

Хотя высокий уровень холестерина часто является результатом употребления продуктов с высоким содержанием жиров, чистая гиперхолестеринемия не связана с образом жизни или диетой. Тем не менее, данное нарушение так же опасно для здоровья человека, поскольку может увеличить риск развития ишемической болезни сердца.

При чистой гиперхолестеринемии печень теряет способность перерабатывать холестерин и регулировать его уровень в крови. В результате содержание холестерина в организме увеличивается.

Существует две формы этого заболевания: гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (когда человек наследует чистую гиперхолестеринемию от одного родителя) и гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (когда человек наследует данное нарушение от обоих родителей). Гомозиготная форма гиперхолестеринемии часто приводит к более тяжелым симптомам, чем гетерозиготная форма.

Факторы риска чистой гиперхолестеринемии

Основным фактором риска развития чистой гиперхолестеринемии является наличие данного нарушения в анамнезе у одного или обоих родителей.

Если один из родителей болеет чистой гиперхолестеринемией, существует 50-процентный шанс того, что его ребенок также унаследует это нарушение. Риску семейной гиперхолестеринемии более подвержены представители определенных этнических групп, например, евреи ашкенази, французские канадцы, ливанцы, южноафриканские африканеры.

Симптомы чистой гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия возникает с рождения, и, к сожалению, высокий уровень холестерина в крови на ранних стадиях часто не проявляется какими-то симптомами. Хотя проявления гиперхолестеринемии возникают редко, некоторые люди с данным нарушением могут испытывать следующие симптомы:

- Грудная боль

- Небольшие волдыри на коже, обычно на руках, локтях, коленях или вокруг глаз

- Ксантомы (отложения холестерина в коже или сухожилиях)

- Небольшие отложения холестерина желтого цвета под глазами или вокруг век

- У человека, унаследовавшего мутированные гены чистой гиперхолестеринемии от обоих родителей, имеет больше шансов на появление ксантом в раннем возрасте, даже в младенчестве.

Осложнения чистой гиперхолестеринемии

Люди нуждаются в холестерине для поддержания функции клеток и выработки гормонов. Тем не менее, избыток холестерина может быть очень вредным для здоровья человека. Избыточный холестерин может откладываться и накапливаться в артериях, что приводит к сужению их просвета и развитию ишемической болезни сердца. При разрушении атеросклеротических бляшек (отчасти образованных из холестерина) может закупориваться просвет артерии, вызывая сердечный приступ.

По данным Национального исследовательского института генома человека, у мужчин с семейной гиперхолестеринемией сердечные приступы возникают в возрасте от 40 до 50 лет. По оценкам, 85% мужчин с этим заболеванием будут иметь сердечный приступ до достижения 60-летнего возраста. Женщины с семейной гиперхолестеринемией также подвержены повышенному риску сердечного приступа, чаще всего в возрасте 50-60 лет.

Диагностика чистой гиперхолестеринемии

Врачи диагностируют семейную гиперхолестеринемию на основании симптомов, семейного анамнеза и результатов лабораторных анализов. Уровень общего холестерина выше 300 мг/дл (выше 250 мг/дл у детей) уже является поводом для беспокойства. Генетический анализ позволяет выявить генетическую мутацию в 19-й хромосоме, которая указывает на чистую гиперхолестеринемию.

Лечение чистой гиперхолестеринемии

Лечение семейной гиперхолестеринемии часто зависит от степени тяжести симптомов и повышения уровня холестерина в крови. Почти всем людям с этим заболеванием понадобится прием рецептурных лекарственных средств, которые снижают уровень общего холестерина. Самые распространенные лекарства – это статины.