Генетика и болезни сердца

Теперь, при все более распространенном использовании генетических тестов с целью определения риска сердечно-сосудистых заболеваний, данный вопрос становится все более актуальным. И действительно, если врач сообщит человеку о наличии у него генетического варианта, предрасполагающего к развитию потенциально опасной болезни, это известие чрезвычайно сильно напугает пациента. А ведь на самом деле такая «мутация» может быть абсолютно доброкачественной.

Однако недавно ученые из Стэнфордского университета описали потенциальный метод, позволяющий выяснить, являются ли эти генетические варианты «неизвестной значимости» доброкачественными или патогенными.

Для решения этой проблемы исследователи использовали новую методику для определения значимости генетического варианта у 39-летнего пациента. Его особый вариант определил наличие повышенного риска сердечного ритма, вызванного длительным синдромом QT, который может вызывать неустойчивые сердечные сокращения, обморок и внезапную сердечную смерть. С помощью передовых технологий команда ученых смогла определить, что у пациента действительно имеется синдром удлиненного интервала QT, и он требует постоянного применения антиаритмических препаратов.

В другом недавнем исследовании, опубликованном в журнале Circulation, ученые использовали те же инструменты для генетического редактирования и технологии стволовых клеток. Они смогли определить, что вариант неопределенной значимости, который предположительно мог быть признаком гипертрофической кардиомиопатии — опасного состояния сердца — был фактически доброкачественным. Стоит отметить, что состояние, которое вызывает утолщение сердца, может привести к сердечной недостаточности, нерегулярному пульсу и внезапной сердечной смерти.

Ученым удалось получить доказательства того, что вариант гена, присутствующий у пациента, не повышает склонность к развитию данного заболевания.

Успех использования данных методов для определения подверженности риску развития двух совершенно разных заболеваний свидетельствует о том, что использованная платформа является многообещающим инструментом оценки риска для вариантов неопределенной значимости в целом.

Это означает, что теперь ученые способны двигаться дальше и могут объяснить пациенту, что означает вариант неопределенной значимости.