Гипертрофическая кардиомиопатия: симптомы, риски, прогноз

Гипертрофическая кардиомиопатия — первичное наследственное заболевание сердца, которое проявляется гипертрофией миокарда левого желудочка, преимущественно межжелудочковой перегородки (иными словами — утолщением стенки сердца). Заболевание обусловлено мутацией в гене, кодирующем синтез белков саркомера, и передается по наследству.

В настоящее время известно более 10 генов, мутация в которых приводит к развитию ГКМП. Наиболее прогностически неблагоприятный прогноз наблюдается при мутации в гене тяжелой цепи β-миозина. Эта мутация ассоциирована с высокой частотой внезапной смерти.

Интерес к этому заболеванию и его значимость заключаются в трудном диагностировании — гипертрофия миокарда может быть вторичной и развиваться на фоне других заболеваний сердца (например, артериальной гипертензии). Помимо этого, данное состояние является причиной внезапной смерти у молодых людей, в том числе спортсменов, которым требуется особенно тщательная дифференциальная диагностика, поскольку на фоне регулярных интенсивных физических нагрузок также развивается гипертрофия миокарда левого желудочка.

Согласно данным последних исследований, распространенность заболевания в общей популяции составляет 0,2%. ГКМП может проявиться в любом периоде жизни — от новорожденности до пожилого возраста — но преимущественно заболевание выявляется у лиц молодого трудоспособного возраста. Ежегодная смертность среди больных ГКМП колеблется в пределах от 1 до 6%. По данным Национального института сердца (Миннеаполис, США) в 26% случаев внезапной смерти у спортсменов причиной является гипертрофическая кардиомиопатия.

К основным нарушениям, выявляемым при данной патологии, относятся

• асимметричная гипертрофия левого желудочка, при которой толщина межжелудочковой перегородки превышает таковую свободной стенки левого желудочка
• нормальный или уменьшенный размер полости левого желудочка
• наличие эндокардиального фиброза межжелудочковой перегородки
• расширение структур митрального клапана
• дилатация левого предсердия
• нарушенная архитектоника желудочка с дезорганизацией клеток миокарда.
• Клиническая картина варьирует и зависит от наличия или отсутствия обструкции выходного отдела левого желудочка. В некоторых случаях первым и единственным проявлением ГКМП может быть внезапная сердечная смерть.

Наиболее характерные жалобы

• Боль в области сердца

Возникает в результате несоответствия коронарного кровотока и возросшей потребности гипертрофированного миокарда в кислороде, а также вследствие сдавления интрамуральных ветвей коронарных артерий.

• Одышка

Возникает при физической нагрузке, а в случае развития сердечной недостаточности — и в покое.

• Обмороки и предобморочные состояния

Наиболее часто возникают при обструкции выносящего отдела левого желудочка и связаны с физическим напряжением.

• Аритмии

Характерны наджелудочковые тахикардии, эпизоды желудочковой тахикардии, фибрилляция желудочков.

Диагностика

ЭКГ-картина при гипертрофии левого желудочка имеет специфические особенности, в связи с чем электрокардиограмма может использоваться в качестве скрининга при медицинских осмотрах.

«Золотым стандартом» диагностики этого заболевания является эхокардиография. Критерием считается утолщение более 15 мм одного или более сегментов левого желудочка. Также для визуализации гипертрофии возможно проведение магнитно-резонансной томографии, компьютерной томографии.

Прогноз заболевания зависит от варианта его течения:

• доброкачественное течение
• прогрессирующее течение — усиление одышки, слабости, утомляемости, болевого синдрома
• развитие хронической систоло-диастолической сердечной недостаточности
• развитие фибрилляции предсердий и связанных с ней осложнений, в частности тромбоэмболических
• внезапная смерть.

Для уменьшения симптоматики и улучшения прогноза заболевания применяются:

• медикаментозные методы лечения (препараты, удлиняющие диастолу и способствующие расслаблению миокарда)
• хирургические методы (септальная миэктомия — иссечение участка гипертрофированной желудочковой перегородки; транскатетерная алкогольная септальная аблация.

Септальная аблация представляет собой малоинвазивное вмешательство, при котором не выполняются разрезы. После пункции периферической артерии катетеризируются артерии сердца. В артерию, питающую межжелудочковую перегородку, вводится спирт — это способствует некрозу гипертрофированного участка и его уменьшению.

Особое внимание уделяется внезапной сердечной смерти у пациентов с ГКМП, наиболее эффективным и современным методом профилактики которой является имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД).   

Факторы риска внезапной сердечной смерти:

• фибрилляция желудочков
• устойчивая желудочковая тахикардия
• семейная история ранней внезапной смерти
• обмороки
• толщина стенки левого желудочка 30 мм и больше
• неадекватная реакция артериального давления на физическую нагрузку.

У пациентов с толщиной стенки левого желудочка более 30 мм риск ВСС на 40% больше, чем у пациентов с толщиной миокарда, не превышающей 20 мм. Риск смерти пациента, у которого были родственники, погибшие внезапно в молодом возрасте, и толщина межжелудочковой перегородки более 30 мм, составляет 5% в год, а после перенесенной фибрилляции желудочков – 11%. Этим пациентам показана имплантация ИКД.

Генетика

В большинстве случаев ГКМП наследуется по аутосомно-доминантному типу с 50% риском передачи потомкам. Приблизительно у 60% пациентов с критериями ГКМП при генетическом исследовании выявляются мутации. В связи с этим всем пациентам с гипертрофией миокарда левого желудочка более 15 мм и исключенными вторичными причинами гипертрофии рекомендована консультация генетика, специализирующегося в данной области, с последующим генетическим тестированием.

Если выявляется генетическая мутация, то необходимо провести генетическое исследование у кровных родственников. Лишь затем назначается клиническое обследование с выполнением эхокардиографии.

Такой порядок обследования введен с той целью, что существует возраст-зависимая пенетрантность мутации. Т.е. нормальная ЭХОКГ-картина у человека с мутацией в гене не говорит о том, что он здоров — заболевание может проявиться позднее. Поэтому всех членов семьи, у которых была выявлена генетическая аномалия, необходимо наблюдать продолжительное время с периодическим проведением эхокардиографии.

Цель статьи — образовательно-информационная.

Публикация не может заменить личную консультацию специалиста.

Если у вас возникают вопросы, связанные со здоровьем,

проконсультируйтесь со своим доктором.